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覆盖人类基因组约25,000个目标基因,一次性可检测5800多种遗传病。广泛应用于新生儿遗传代谢病、神经系统、心血管、眼科等相关疾病的辅助诊断。
WES+CNV-seq,是近乎于全基因组的基因检测。在采用WES仍然无法查出真正病因的情况下,建议采用CNV-seq做进一步检测,并辅助家系检测,以便准确查出病因。